一旦我们认识到基因对于整个生命的意义，以下的观念就很自然了：

“疾病是体内细胞变异的表象，细胞变异是细胞内基因受损的表象”，因此，一切疾病都可以被认为是基因病。

但是，这个观念只涉及到事情的一少部分。
那就是，这个表述图像的因果链是破碎的。
何以故？
说到底，所谓基因，只是人体的信息载体，在人这个生命体制当中，信息，只是一个环节，尽管是非常重要的环节，但绝对不是整个生命体制当中，所有因果链的头端。
原因很简单，人的生命体制，绝对不是一个单一因果链，甚至也不是一个因果网络，其极端重要的属性是，层次结构。

基因所在的层次，是信息的储存、复制、转录、翻译等等事件，这个层次上的角色，是DNA、RNA、多肽、蛋白质等等。
如果我们只是考虑这个层次上发生的事件，我们必然几乎无法单独让每个事件真实发生和进行。
例如复制，即使我们采用化学的观念，首先在一个合适的溶液环境里面，配上足够的酶，足够的DNA单体，和DNA母链，然后作为一个生化反应的DNA双链的解链和复制就开始了？
显然我们还需要更加接近真实细胞环境的装配环境，才能使得那些被我们装配而发生的事件更加逼真，而我们成熟的分子生物工程，则是利用了现成的生命体制：病毒、酵母、线粒体、...来作为我们装配这些事件的工具和环境。
所以，我们体外实验（in vitro）技术的进步，结果就是我们能够越来越逼真地装配出真实细胞环境，从细胞培养到组织培养，到器官培养，到动物实验。

这意味着什么呢？意味着我们自觉地在增加人工装配体系的层次。
也就是说，我们承认，生命事件的人工装配，同进化的设计一样，也必须引入多个层次，才能更接近真实的生命事件。
这也就是说，我们承认，一个单一的生物大分子层次，并不构成作为一种涉及到器官层次、足够大范围的生理状态变化的疾病的因果链源头。

基因的突变

在进化的角度，基因的核心问题，最原始的看法，是突变。
为什么说是最原始的看法呢？
很显然，假设基因所记载的信息是严格不变的，不仅体细胞中的基因，无论怎样分裂、复制、特化，其信息都不变；而且在生殖细胞中也不变，仅仅在两性生殖过程中，雌雄两性母细胞结合，才出现基因的新组合。那么，很多现象就无法解释。
所以，就提出突变的概念，用来描述不变的反面。

但是，这样一来，很有可能，基因所载信息的非两性结合的所出现的改变，是有多种类型的，甚至各有其不同意义，现在，我们统一称之为突变，这就可能导致我们忽略到很多重要的事情。

回到基因的理论与工程涵义上，没有任何理由，可以说明，基因是受到极端保守机制的保护，而只有在外界偶然物理因素强制下，才发生突然的、随机的、无意味的变化。
理论上，作为信息的载体，固然需要一定的保守性，使得遗传过程得以稳定遂行，但是，绝对的保守，也不是任何信息体制所能做到的，更何况，绝对保守的信息体制，根本不可能存在，除非在特（神）创论的框架里。
工程上，基因一方面是作为信息载体，另一方面，它本身也是一种生物大分子聚合物，具有与其他生物大分子聚合物一样的物化可变性。

所以说，突变，并不是一个合适的称呼，更合适的称呼，应该就是变异。
然后，再对基因的变异进行分类。
在理论的意义上，首先应该分为两大类：

• 与信息无关的变异；
• 与信息有关的变异。

所谓与信息无关的变异，就是该种变异的发生机制，独立于基因所载有之信息。例如放射性高能粒子，纯粹偶然地撞击DNA长链聚合物，使得其中某些部分发生化学变化，这个过程，与受撞击的长链所载有之遗传信息内容，是完全无关的。
所谓与信息有关的变异，就是指肇因于基因所表达的信息，例如籍由相应蛋白质的作用，使得该基因被复制或者漂移，等等变异，这种变异，则是与基因所载之信息相关的。